Перечень редких (орфанных) заболеваний
Перечень, Минздрав России, 25 ноября 2025, № б/н
| Код по МКБ-10 | Заболевание /группа по МКБ-10 | Синонимы и названия редких болезней, принятые в русскоязычной литературе и справочниках, входящие в данную группу | Нозологическая форма/группа болезней | Категория |
|---|---|---|---|---|
| B37.2 | Кандидоз кожи и ногтей | Хронический слизистый кандидоз (Дефицит CARD9 ,дефицит IL17F , дефицит IL17RA) | группа | Болезни кожи и подкожной клетчатки |
| B46.0-В46.9 | Зигомикоз | Зигомикоз, мукормикоз | группа | Микозы |
| C00 | ЗНО губы | Рак губы | нозологическая форма | новообразования |
| С00-С80 | Солидные опухоли со слияниями генов NTRK | Опухоли содержащие химерный белок TRK | группа | новообразования |
| С00-С80 | ROS1-положительные злокачественные опухоли; RET-положительные злокачественные опухоли | ROS1-позитивные опухоли, опухоли с перестройками гена ROS1; RET-позитивные опухоли, опухоли с перестройками гена RET | группа | новообразования |
| С00-С97 | Псевдомиксома брюшины | Лиссеминированный перитонеальный аденомуциноз, муцинозный карциноматоз | вид канцероматоза, связанный с первичной опухолью | новообразования |
| C01-09 | ЗНО полости рта | Рак полости рта, рак языка, рак слизистой оболочки щеки, рак слизистой оболочки твердого неба, рак слизистой альвеолярного отростка верхней челюсти и альвеолярного отростка нижней челюсти, опухоли больших слюнных желез, рак миндалины | группа | новообразования |
| С10 | ЗНО ротоглотки | Рак ротоглотки | группа | новообразования |
| С11 | ЗНО носоглотки | Рак носоглотки | нозологическая форма | новообразования |
| С12, С13 | ЗНО гортаноглотки | Рак гортаноглотки, рак нижней части глотки, гипофарингеальный рак | группа | новообразования |
| С15 | ЗНО пищевода | Рак пищевода | группа | новообразования |
| C18.9 | Злокачественное новообразование ободочной кишки неуточненной локализации | Наследственный неполипозный колоректальный рак (синдром Линча) | нозологическая форма | Новообразования |
| C18-С20 | Колоректальный рак с микросателлитной нестабильностью (MSI-H/dMMR) | нет | нозологическая форма | Новообразования |
| С22 | ЗНО печени и внутрипеченочных желчных протоков | Гепатоцеллюлярный рак, опухоль Клацкина, холангиокарцинома | группа | новообразования |
| С23, С24 | ЗНО желчного пузыря и внепеченочных желчных протоков | Рак желчного пузыря, рак внепеченочного желчного протока | группа | новообразования |
| С30,С31 | ЗНО полости носа, среднего уха и придаточных пазух | Рак полости носа и придаточных пазух | группа | новообразования |
| C32 | ЗНО гортани | Рак гортани | группа | новообразования |
| C37 | Злокачественное новообразование вилочковой железы | Тимома | нозологическая форма | Новообразования |
| C40-41.9, C47-49.9 | Злокачественные новообразования костей и суставных хрящей конечностей, злокачественные новообразования костей и суставных хрящей конечностей других и неуточненных локализаций | Саркомы костей и суставных хрящей конечностей | группа | Новообразования |
| С43 | Меланома кожи | Меланома кожи | нозологическая форма | новообразования |
| С44 | Карцинома Меркеля | Нейроэндокринный рак кожи, рак из клеток Меркеля | нозологическая форма | злокачественные новообразования кожи |
| С45 | Мезотелиома | Мезотелиома плевры, мезотелиома брюшины, мезотелиома перикарда | группа | новообразования |
| C49 | Злокачественное новообразование других типов соединительной и мягких тканей | Саркома мягких тканей | группа | Новообразования |
| С51 | ЗНО выльвы | Рак вульвы | группа | новообразования |
| С58 | ЗНО плаценты | Трофобластические опухоли, трофобластическая болезнь | группа | новообразования |
| С60 | ЗНО полового члена | Рак полового члена | нозологическая форма | новообразования |
| С62 | ЗНО яичка | Герминогенные опухоли у мужчин, опухоли яичка | группа | новообразования |
| С65, С66 | ЗНО почечных лоханок и мочеточника | Рак лоханки, рак мочеточника, уротелиальный рак верхних мочевыводящих путей | группа | новообразования |
| C69.2 | Злокачественное новообразование глаза и его придаточного аппарата , сетчатки | Злокачественное новообразование сетчатки. Ретинобластома. | нозологическая форма | новообразования |
| C69.3, C69.4, C69.8, | Увеальная меланома | Меланома сосудистой оболочки глаза, меланома хориоидеи, меланома цилиарного тела, меланома радужки | группа | новообразования |
| С70-72 | ЗНО головного моза и других отделов ЦНС | Первчные опухоли центральной нервной системы | группа | новообразования |
| С71.0-С71.9 | Первичные опухоли головного мозга | нозологическая форма | злокачественные новообразования головного мозга | |
| C73 | Злокачественное новообразование щитовидной железы | Медулярный рак щитовидной железы | группа | Новообразования |
| С73 | ЗНО щитовидной железы | Рак щитовидной железы | нозологическая форма | новообразования |
| C74.0 | Злокачественное новообразование надпочечника, коры надпочечника | Злокачественное новообразование надпочечника, коры надпочечника | нозологическая форма | Новообразования |
| С74.1 | ЗНО надпочечника | Метастатическая феохромоцитома | нозологическая форма | новообразования |
| С10 (С10.0-С10.4, С10.8-С10.9), С11 (С11.0-С11.3, С11.8-С11.9), С14 (С14.0-С14.2, С14.8), С15.0- С15.5, С15.8, С15.9, С16 (С16.0-С16.6, С16.8, С16.9), С17 (С17.0-С17.3, С17.8, С17.9), С18 (С18.0-С18.9), С19 (С19.9), С20 (С20.9), С21 (С21.0-С21.2, С21.8), С22, С23 (С23.9), С24 (С24.0, С24.1, С24.8, С24.9), С25 (С25.0- С25.4, С25.7-С25.9), С26 (С26.0, С26.8, С26.9), С33, С34 (С34.0-С34.3, С34.8, С34.9), С37, С38, С39, С73, С73.9, С50 (С50.0-С50.6, С50.8, С50.9), С44 (С44.0-С44.9), С48, С51 (С51.0-С51.2, С51.8, С51.9), С52 (С52.9), С53 (С53.0, С53.1, С53.8, С53.9), С54 (С54.0-С54.3, С54.8, С54.9), С55 (С55.9), С56 (С56.9), С57 (С57.0-С57.4, С57.7-С57.9), С61 (С61.9), С64 (С64.9), С65 (С65.9), С66 (С66.9), С67 (С67.0-С67.9), С68 (С68.0, С68.1, С68.8, С68.9), С74.1, С75.0-С75.5, С78.0-С78.8, C80.0, С97, Е07.0, E16.1, E16.3, E16.8, E21.0, E21.2, E21.4, E23.6, E24.0, E24.3, E24.8, E27.5, E27.8, E31.1, E31.8, E34.0-E34.2, D35.0-D35.2, D35.5-D35.8, D13.6, D13.7 | Нейроэндокринные опухоли | Нейроэндокринные опухоли | группа | новообразования |
| C47.0-C47.9 | Параганглиома | Параганглиома | группа | новообразования |
| C00-C26, C30-C34, C52, C53, C54, C55, C56, C57, C61, C62, C64,C65-C68, C70-C75 | Меланома слизистых оболочек | Меланома слизистых оболочек | группа | новообразования |
| С38, С38.2Ю С47, С47.3, С47.4, С47.5, С47.6, С47.8, С47.9, С48.0, С49, С74.0, С74.1, С74.9, С76.0, С76.1, С76.2, С76.3, С76.7, С76.8 | Нейробластома | Ганглионейробластома | нозологическая форма | новообразования |
| C81(C81.1,C81.2,C81.3,C81.7,C81.9) | Лимфома Ходжкина | Нодулярный склероз, Смешанно-клеточный вариант, Лимфоидное истощение, Другие формы лимфомы Ходжкина , лимфома Ходжкина неуточненная | группа | новообразования |
| C82 (C82.0, C82.1,C82.2, C82.7, C82.9 | Фолликулярная (нодулярная) неходжкинская лимфома | Мелкоклеточная лимфома с расщепленными ядрами, фолликулярная, Смешанная, мелкоклеточная лимфома с расщепленными ядрами и крупноклеточная,Крупноклеточная лимфома, фолликулярная,Другие типы фолликулярной неходжкинской лимфомы,Фолликулярная неходжкинская лимфома неуточненная | группа | новообразования |
| C83 (C83.0-C83.9) | Диффузная неходжкинская лимфома | Мелкоклеточная (диффузная), Мелкоклеточная с расщепленными ядрами (диффузная);Смешанная мелко- и крупноклеточная (диффузная); Крупноклеточная (диффузная) ретикулосаркома; Иммунобластная (диффузная); Лимфобластная (диффузная); Недифференцированная (диффузная);лимфома Беркита, Другие типы диффузных неходжкинских лимфом; Диффузная неходжкинская лимфома неуточненная | группа | новообразования |
| C84 ( C84.0- C84.5) | Периферические и кожные Т-клеточные лимфомы | Грибовидный микоз,Болезнь Сезари,Лимфома Т-зоны,Лимфоэпителиоидная лимфома , Лимфома Леннерта,Периферическая Т-клеточная лимфома,Другие неуточненные Т-клеточные лимфомы) | группа | новообразования |
| C85 (C85.0, C85.1, C85.2, C85.7, C85.9) | Другие и неуточненные типы неходжкинской лимфомы | Лимфосаркома, В-клеточная лимфома неуточненная, другие уточненные типы неходжкинской лимфомы, неходжкинская лимфома неуточненная, болезнь Кастлемана, медиастинальная (тимическая) крупноклеточная В-клеточная лимфома | группа | новообразования |
| C86 (С86.0-С86.6) | Другие типы T/NK-клеточной лимфомы | Экстранодальная NK/T-клеточная лимфома, исключая альфа-бета и гамма-дельта типы; Гепато-лиенальная Т-клеточная лимфома, исключая альфа-бета и гамма-дельта типы; Т-клеточная лимфома кишки типа энтеропатии, включая Т-клеточную лимфому, ассоциированную с энтеропатией; Панникулитоподобная Т-клеточная лимфома подкожной клетчатки; Бластная NK-клеточная лимфома; Ангиоиммунобластная Т-клеточная лимфома, включая ангиоиммунобластную лимфаденопатию с диспротеинанемией (AILD); Первичные кожные CD30-позитивные Т-клеточные лимфопролиферативные заболевания, включая лимфатоидный папулез, первичную кожную анапластическую крупноклеточную лимфому, первичную кожную CD30+ крупноклеточную Т-клеточную лимфому | группа | новообразования |
| C88 (C88.0, C88.2, C88.3, C88.4, C88.7, C88.9) | Злокачественные иммунопролиферативные болезни | Макроглобулинемия Вальденстрема, Болезнь альфа-тяжелых цепей, Болезнь гамма-тяжелых цепей, Иммунопролиферативная болезнь тонкого кишечника, Другие злокачественные иммунопролиферативные болезни, Злокачественные иммунопролиферативные болезни неуточненные | группа | новообразования |
| C90 (C90.0- C90.2) | Множественная миелома и злокачественные плазмоклеточные новообразования | Множественная миелома, Плазмоклеточный лейкоз, Плазмоцитома экстрамедуллярная | группа | новообразования |
| C91 (C91.0,С91.3, С91.4, C91.7, C91.9) | Лимфоидный лейкоз (лимфолейкоз) | Острый лимфобластный лейкоз, пролимфоцитарный лейкоз, волосатоклеточный лейкоз, другой уточненный лимфоидный лейкоз, лимфоидный лейкоз неуточненный | группа | новообразования |
| C92.0 | Миелоидный лейкоз острый | Миелоидный лейкоз острый | группа | новообразования |
| C92.1 | Миелоидный лейкоз хронический | Миелоидный лейкоз хронический BCR/ABL - позитивный | группа | новообразования |
| C92.2 | Подострый миелоидный лейкоз | Подострый миелоидный лейкоз BCR/ABL - негативный | нозологическая форма | новообразования |
| C92.3 | Миелоидная саркома, хлорома, гранулоцитарная саркома | Миелоидная саркома, хлорома, гранулоцитарная саркома | группа | новообразования |
| C92.4 | Острый промиелоцитарный лейкоз | Острый промиелоцитарный лейкоз | нозологическая форма | новообразования |
| C92.5 | Острый миеломоноцитарный лейкоз | Острый миеломоноцитарный лейкоз | нозологическая форма | новообразования |
| C92.7 | Другие миелоидные лейкозы | Другие миелоидные лейкозы | нозологическая форма | новообразования |
| C92.9 | Миелоидный лейкоз неуточненный | Миелоидный лейкоз неуточненный | группа | новообразования |
| C93 (C93.0, C93.1, C93.3,C93.7, C93.9) | Моноцитарный лейкоз | Острый моноцитарный лейкоз, Хронический миеломоноцитарный лейкоз, Ювенильный миеломоноцитарный лейкоз, Другой моноцитарный лейкоз, Моноцитарный лейкоз неуточненный | группа | новообразования |
| C94 (C94.0, C94.3, C94.4,C94.7) | Другой лейкоз уточненного клеточного типа | Острый эритроидный лейкоз, Тучноклеточный лейкоз, Острый панмиелолейкоз, Острый панмиелоз с миелофиброзом, Другой уточненный лейкоз | группа | новообразования |
| C94.2 | Острый мегакариоцитарный (мегакариобластный) лейкоз | Острый мегакариоцитарный (мегакариобластный) лейкоз | нозологическая форма | новообразования |
| C95 (C95.0, C95.1,C95.7, C95.9) | Лейкоз неуточненного клеточного типа | Острый лейкоз неуточненного клеточного типа, Хронический лейкоз неуточненного клеточного типа, Другой лейкоз неуточненного клеточного типа. Лейкоз неуточненный | группа | новообразования |
| C96 (C96.0, C96.1, C96.2, C96.3, C96.7, C96.9) | Другие и неуточненные злокачественные новообразования лимфоидной, кроветворной и родственных им тканей | Болезнь Леттерера-Сиве, нелипидный ретикулоэндотелиоз, ретикулез, Злокачественный гистиоцитоз, Злокачественная тучноклеточная опухоль, Истинная гистиоцитарная лимфома, Системный мастоцитоз, Другие уточненные злокачественные новообразование лимфоидной, кроветворной и родственных им тканей, Злокачественное новообразование лимфоидной, кроветворной и родственных им тканей неуточненное, Бластное новообразование из плазмоцитоидных дендритных клеток. | группа | новообразования |
| D12.6 | Доброкачественное новообразование ободочной кишки, прямой кишки,Полипоз (врожденный) ободочной кишки | Семейный аденоматозный полипоз кишечника | нозологическая форма | новообразования |
| D18 | Гемангиома и лимфангиома любой локализации | Параганглиома,Обширная лимфангиома | группа | новообразования |
| D44.8 | Поражение более чем одной эндокринной железы. Множественный эндокринный аденоматоз | Синдром Множественных эндокринных неоплазий тип 1 и 2 | группа | новообразования |
| D45 | Истиная полицитемия | Истиная полицитемия | нозологическая форма | новообразования |
| D46(D46.0,D46.1, D46.2, D46.4, D46.5, D46.6, D46.7, D46.9) | Миелодиспластические синдромы (МДС) | группа | новообразования | |
| D47.1 | Миелофиброз первичный | Миелофиброз первичный | группа | новообразования |
| D47.3 | Эссенциальная (геморрагическая) тромбоцитемия | Эссенциальная (геморрагическая) тромбоцитемия, идиопатическая геморрагическая тромбоцетемия. | группа | новообразования |
| D48.7 | Лимфангиолейомиоматоз легких | Другие интерстициальные легочные болезни | нозологическая форма | новообразования |
| D51.1 | Витамин-B12-дефицитная анемия вследствие избирательного нарушения всасывания витамина B12 с протеинурией | Имерслунда-Грасбека Синдром (мегалобластная анемия с результате селективной мальабсорбции витамина В12) | группа | Болезни крови, кроветворных органов и отдельные нарушения, вовлекающие иммунный механизм |
| D55 (D55.0,D55.1, D55.2, D55.3, D55.8, D55.9) | Анемия вследствие ферментных нарушений | Анемия вследствие недостаточности глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы [Г-6-ФД], Анемия вследствие др. нарушений глутатионового обмена, Анемия вследствие нарушений гликолитических ферментов, Анемия вследствие нарушений метаболизма нуклеотидов, Др. анемии вследствие ферментных нарушений, Анемия вследствие ферментного нарушения неуточненная | группа | Болезни крови, кроветворных органов и отдельные нарушения, вовлекающие иммунный механизм |
| D56(D56.0,D56.1, D56.2, D56.4, D56.8, D56.9) | Талассемии | Альфа-талассемия,Бета-талассемия,Дельта-бета-талассемия,Наследственное персистирование фетального гемоглобина [НПФГ],Др. талассемии,Талассемия неуточненная | группа | Болезни крови, кроветворных органов и отдельные нарушения, вовлекающие иммунный механизм |
| D57(D57.0,D57.1, D57.2, D57.3, D57.8) | Серповидно-клеточные нарушения | Серповидно-клеточная анемия с кризом, Серповидно-клеточная анемия без криза, Двойные гетерозиготные серповидно-клеточные нарушения, Носительство признака серповидно-клеточности, Др. серповидно-клеточные нарушения | группа | Болезни крови, кроветворных органов и отдельные нарушения, вовлекающие иммунный механизм |
| D58 (D58.0, D58.1,D58.8,D58.9) | Анемии наследственные гемолитические другие | Наследственный сфероцитоз, наследственный эллиптоцитоз, др. уточненные наследственные гемолитические анемии, наследственная гемолитическая анемия неуточненная | группа | Болезни крови, кроветворных органов и отдельные нарушения, вовлекающие иммунный механизм |
| D58.2 | Другие гемоглобинопатии | бета талассемии, связанные с другими аномалиями гемоглобина | группа | Болезни крови, кроветворных органов и отдельные нарушения, вовлекающие иммунный механизм |
| D59 (D59.0, D59.1, D59.2, D59.3, D59.4, D59.6, D59.8, D59.9) | Приобретенная гемолитическая анемия | Медикаментозная аутоиммунная гемолитическая анемия, Др. аутоиммунные гемолитические анемии, Медикаментозная неаутоиммунная гемолитическая анемия, Др. неаутоиммунные гемолитические анемии, Гемоглобинурия вследствие гемолиза, вызванного др. внешними причинами, гемолитико-уремический синдром,вызванный энтерогеморрагической E.coli,Болезнь (синдром) холодовой агглютинации, Др. приобретенные гемолитические анемии, Приобретенная гемолитическая анемия неуточненная | группа | Болезни крови, кроветворных органов и отдельные нарушения, вовлекающие иммунный механизм |
| D59.3 | Атипичный гемолитико-уремический синдром | Атипичный гемолитико-уремический синдром | группа | Болезни крови, кроветворных органов и отдельные нарушения, вовлекающие иммунный механизм |
| D59.5 | Пароксизмальная ночная гемоглобинурия [Маркиафавы-Микели] | Пароксизмальная ночная гемоглобинурия [Маркиафавы-Микели] | нозологическая форма | Болезни крови, кроветворных органов и отдельные нарушения, вовлекающие иммунный механизм |
| D60 (D60.0,D60.1,D60.8,D60.9) | Приобретенная чистая красноклеточная аплазия [эритробластопения] | Хроническая приобретенная чистая красноклеточная аплазия, Преходящая приобретенная чистая красноклеточная аплазия,Др. приобретенные чистые красноклеточные аплазии,Приобретенная чистая красноклеточная аплазия неуточненная | группа | Болезни крови, кроветворных органов и отдельные нарушения, вовлекающие иммунный механизм |
| D61 (D61.1, D61.2, D61.3, D61.8) | Другие апластические анемии | Медикаментозная апластическая анемия, Апластическая анемия, вызванная др. внешними агентами, Идиопатическая апластическая анемия, Др. уточненные апластические анемии | группа | Болезни крови, кроветворных органов и отдельные нарушения, вовлекающие иммунный механизм |
| D61.0 | Конституциональная апластическая анемия | Аплазия (чистая) красноклеточная: . врожденная . детская . первичная Синдром Блекфена-Дайемонда (Анемия Даймонда-Блекфена). Семейная гипопластическая анемия. Анемия Фанкони. Панцитопения с пороками развития | группа | Болезни крови, кроветворных органов и отдельные нарушения, вовлекающие иммунный механизм |
| D61.9 | Апластическая анемия неуточненная | группа | Болезни крови, кроветворных органов и отдельные нарушения, вовлекающие иммунный механизм | |
| D64 (D64.1, D64.2, D64.8, D64.9) | Другие анемии: | Вторичная сидеробластная анемия в связи с др. заболеваниями, Вторичная сидеробластная анемия, вызванная лекарстввенными препар. или токсинами, Др. анемии. Анемия неуточненная. | группа | Болезни крови, кроветворных органов и отдельные нарушения, вовлекающие иммунный механизм |
| D64.0 | Анемия наследственная сидеробластная В6-зависимая | Анемия наследственная сидеробластная В6-зависимая | нозологическая форма | Болезни крови, кроветворных органов и отдельные нарушения, вовлекающие иммунный механизм |
| D64.3 | Анемия наследственная сидеробластная В6-независимая | Анемия наследственная сидеробластная В6-независимая | нозологическая форма | Болезни крови, кроветворных органов и отдельные нарушения, вовлекающие иммунный механизм |
| D64.4 | Анемия врожденная дизэритропоэтическая | Анемия врожденная дизэритропоэтическая | группа | Болезни крови, кроветворных органов и отдельные нарушения, вовлекающие иммунный механизм |
| D66 | Нарушения свертываемости, наследственный дефицит фактора VIII, гемофилия А | ,наследственный дефицит фактора VIII, гемофилия А | нозологическая форма | Болезни крови, кроветворных органов и отдельные нарушения, вовлекающие иммунный механизм |
| D67 | Нарушения свертываемости, наследственный дефицит фактора IX, гемофилия В | наследственный дефицит фактора IX, гемофилия В | нозологическая форма | Болезни крови, кроветворных органов и отдельные нарушения, вовлекающие иммунный механизм |
| D68.0 | Болезнь Виллебранда | Болезнь Виллебранда | нозологическая форма | Болезни крови, кроветворных органов и отдельные нарушения, вовлекающие иммунный механизм |
| D68.1 | Наследственный дефицит фактора XI | Наследственный дефицит фактора XI | нозологическая форма | Болезни крови, кроветворных органов и отдельные нарушения, вовлекающие иммунный механизм |
| D68.2 | Наследственный дефицит других факторов свертывания | Врожденная афибриногенемия, дефицит АС глобулина, дефицит проакцелирина. Дефицит факторов:I(фибриноген), II(протромбин), V( лабильного), VII(проконвертин), X(Стюарта-Прауэра), XII(Хагемана), XIII(фибрин-стабилизирующего). Врожденная дисфибриногенемия. Болезнь Оврена | группа | Болезни крови, кроветворных органов и отдельные нарушения, вовлекающие иммунный механизм |
| D68.5 | Врожденный дефицит протеина С | Врожденная недостаточность протеина С | нозологическая форма | Нарушения свертываемости крови, пурпура и другие геморрагические состояния |
| D68.8 | Другие уточненные нарушения свертываемости | Другие нарушения свертываемости. Дефицит Врожденный антитромбина III | группа | Болезни крови, кроветворных органов и отдельные нарушения, вовлекающие иммунный механизм |
| D69 (D69.0,D69.2,D69.4,D69.5,,D69.9) | Пурпура и другие геморраргические состояния | Аллергическая пурпура, Качественные дефекты тромбоцитов, Др. нетромбоцитопеническая пурпура, Др. первичные тромбоцитопении, Вторичная тромбоцитопения, Тромбоцитопения неуточненная, Др. уточненные геморрагические состояния, Геморраргическое состояние неуточненное | группа | Болезни крови, кроветворных органов и отдельные нарушения, вовлекающие иммунный механизм |
| D69.1 | Качественные дефекты тромбоцитов | Бернара-Сулье Синдром,Серых тромбоцитов Синдром,Тромбоастения Гланцмана (Тромбастения Глянцманна—Негели, недостаточность гликопротеинов IIb— IIIa тромбоцитов) | нозологическая форма | Болезни крови, кроветворных органов и отдельные нарушения, вовлекающие иммунный механизм |
| D69.3 | Идиопатическая тромбоцитопеническая пурпура | Идиопатическая тромбоцитопеническая пурпура | группа | Болезни крови, кроветворных органов и отдельные нарушения, вовлекающие иммунный механизм |
| D69.6 | Тромбоцитопения неуточненная | Тромбоцитопения неуточненная | нозологическая форма | Болезни крови, кроветворных органов и отдельные нарушения, вовлекающие иммунный механизм |
| D69.8 | Другие уточненные геморрагические состояния | Сосудистая псевдогемофилия. Врожденная ломкость капилляров. | группа | Болезни крови, кроветворных органов и отдельные нарушения, вовлекающие иммунный механизм |
| D70.0 | Агранулоцитоз | Детский генетический агранулоцитоз.Нейтропения врожденная, тяжелая врожденная нейтропения, синдром Костмана , циклическая нейтропения, лекарственная, периодическая, токсическая и др. | группа | Болезни крови, кроветворных органов и отдельные нарушения, вовлекающие иммунный механизм |
| D72 (D72.0,D72.1,D72.8,D72.9) | Другие нарушения белых кровяных клеток | Генетические аномалии лейкоцитов,Эозинофилия,Др. уточненные нарушения белых кровяных клеток,Нарушение белых кровяных клеток неуточненное | группа | Болезни крови, кроветворных органов и отдельные нарушения, вовлекающие иммунный механизм |
| D74 (D74.0, D74.8, D74.9) | Метгемоглобинемия | Врожденнная метгемоглобинемия, Др. метгемоглобинемии, Метгемоглобинемия неуточненная | группа | Болезни крови, кроветворных органов и отдельные нарушения, вовлекающие иммунный механизм |
| D75 (D75.0, D75.1, D75.8, D75.9) | Другие болезни крови и кроветворных органов | Семейный эритроцитоз, Вторичная полицитемия, Др. уточненные болезни крови и кроветворных органов, Болезнь крови и кроветворных органов неуточненная | группа | Болезни крови, кроветворных органов и отдельные нарушения, вовлекающие иммунный механизм |
| D76 ( D76.2,D76.3) | Отд. болезни, протекающие с вовлечением лимфоретикулярной ткани и ретикулогистиоцитарной системы | Гемофагоцитарный синдром, связанный с инфекцией,Др. гистиоцитозные синдромы, семейный гемофагоцитарный лимфогистиоцитоз | группа | Болезни крови, кроветворных органов и отдельные нарушения, вовлекающие иммунный механизм |
| D76.0 | Гистиоцитоз из клеток Лангерганса, не классифицированный в других рубриках | Гистиоцитоз X (хронический) | нозологическая форма | Болезни крови, кроветворных органов и отдельные нарушения, вовлекающие иммунный механизм |
| D76.1 | Гемофагоцитарный лимфогистиоцитоз | Х-сцепленный гемофагоцитарный лимфогистиоцитоз семейный(ьолезнь Дункана, синдром Пуртильо) | нозологическая форма | Болезни крови, кроветворных органов и отдельные нарушения, вовлекающие иммунный механизм |
| D76.3 | Другие гистиоцитозные синдромы | Розаи-Дорфмана Синдром (гистиоцитоз с массивной лимфоаденопатией) | группа | Болезни крови, кроветворных органов и отдельные нарушения, вовлекающие иммунный механизм |
| D80 (D80.0, D80.1,D80.5,D80.8,D80.9) | Иммунодефициты с преимущественной недостаточностью антител | Наследственная гипогаммаглобулинемия Несемейная гипогаммаглобулинемия Дефицит тяжелелой мю-цепи Лямбда 5 дефицит Ig альфа дефицит Ig бета дефицит BLNK дефицит Тимома с иммунодефицитом Миелодисплазия с гипогаммаглобулинемией Иммунодефицит с повышенным содержанием иммуноглобулина М [IgM] Дeфицит CD40L Дeфицит CD40 Дефицит UNG Иммунодефицит с преимущественным дефектом антител неуточненный | группа | Болезни крови, кроветворных органов и отдельные нарушения, вовлекающие иммунный механизм |
| D81 (D81.0-D81.9) | Комбинированные иммунодефициты | Тяжелый комбинированный иммунодефицит с ретикулярным дисгенезом, Тяжелый комбинированный иммунодефицит с низким содержанием Т- и В- клеток,Дефицит RAG1/RAG2,Дефицит ДНК протеинкиназ,Синдром Оменн,Дефицит ДНК лигазы 4,Дефицит Cernunnos/NHEJ1,Дефицит аденозиндезаминазы ,Дефицит пуриннуклеозидфосфорилазы , Тяжелый комбинированный иммунодефицит с низким или нормальным содержанием В-клеток ,Дефицит общей гамма цепи Дефицит JAK3,Дефицит IL7R альфа,Дефицит CD45 альфа,Дефицит CD3 сигма/ CD3 эпсилон/CD3 дзета,Дефицит Coronin A,Дефицит молекул класса I главного комплекса гистосовместимости,Дефицит молекул класса II главного комплекса гистосовместимости,Дефицит CD3 гамма Дефицит CD8,Дефицит ZAP70,Дефицит ORAI-I,Дефицит STIM-1,Дефицит Winged helix (Nude) ,Дефицит STAT 5b,Дефицит ITK,Дефицит MAGT1, Комбинированный иммунодефицит неуточненный,Дефицит IKAROS | группа | Болезни крови, кроветворных органов и отдельные нарушения, вовлекающие иммунный механизм |
| D82 (D82.0-D82.9) | Иммунодефициты, связанные с другими значительными дефектами | Синдром Вискотта-Олдрича Синдром (тяжелые формы) Ди Джорджи Иммунодефицит с карликовостью за счет коротких конечностей Иммунодефицит вследствие наследственного дефекта, вызванного вирусом Эпштейна-Барр XLP1-дефицит SH2D1A XLP2-дефицит XIAP Синдром гипериммуноглобулина Е [IgE] Дефицит STAT3 Дефицит DOCK8 Дефицит TYK2, Атаксия-телеангэктазия подобное заболеваниу (ATLD) Синдром Ниймеген Синдром Блума | группа | Болезни крови, кроветворных органов и отдельные нарушения, вовлекающие иммунный механизм |
| D83 (D83.0,D83.1,D83.8,D83.9) | Общий вариабельный иммунодефицит | Общий вариабельный иммунодефицит с преобладающими отклонениями в количестве и функциональной активности B-клеток, общий вариабельный иммунодефицит с аутоантителами к B- или T-клеткам,Дефицит CD19, Дефицит BAFF, Дефицит CD20,Дефицит CD81,Дефицит TACI, общий вариабельный иммунодефицит с преобладанием нарушений иммунорегуляторных Т-клеток; Дефицит ICOS, Другие общие вариабельные иммунодефициты. Иммунодефицит неуточненный. | группа | Болезни крови, кроветворных органов и отдельные нарушения, вовлекающие иммунный механизм |
| D84 (D84.0, D84.9) | Другие иммунодефициты | Аутосомно-рецессивная хроническая гранулематозная болезнь, Х-сцепленная хроническая гранулематозная болезнь, дефект функционального антигена-1 лимфоцитов [LFA-1], ,тяжелая врожденная нейтропения (дефицит ELANE),тяжелая врожденная нейтропения (дефицит GFI 1),тяжелая врожденная нейтропения (дефицит HAX1), Швахмана-Даймонда Синдром, Аутоиммунный полигландулярный синдром тип 1 (APS-1) дефицит APECED , снижение функции STAT1, Х-сцепленная агаммаглобулинемия. Иммунодефицит неуточненный. | группа | Болезни крови, кроветворных органов и отдельные нарушения, вовлекающие иммунный механизм |
| D84.1 | Дефект в системе комплемента | дефицит C1 ингибитора эстеразы [C1-INH] ( наследственный ангионевротический отек ) | группа | Болезни крови, кроветворных органов и отдельные нарушения, вовлекающие иммунный механизм |
| D84.8 | Другие уточненные иммунодефицитные нарушения | Дефицит адгезии лейкоцитов 2 (LAD2) Дефицит адгезии лейкоцитов 3 (LAD3) Аутоиммунный лимфопролиферативный синдром (АЛПС) АЛПС (i) дефицит FAS АЛПС (ii) дефицит FASL АЛПС (iii) дефицит CASP10 АЛПС (iv) дефицит Caspase 8 АЛПС (v) дефект Activating N-Ras и дефект Activating K-Ras АЛПС (vi) дефицит FADDАутоиммунный полигландулярный синдром (APS-1) дефицит APECED Х-сцепленная иммунная дисрегуляция, полиэндокринопатия, энтеропатия (IPEX) – дефицит FOXP3 | группа | Болезни крови, кроветворных органов и отдельные нарушения, вовлекающие иммунный механизм |
| D86 (D86.0, D86.1 ,D86.2 ,D86.3,D86.8, D86.9) | Саркоидоз | Саркоидоз легких,Саркоидоз лимфатических узлов,Саркоидоз легких с саркоидозом лимфатических узлов,Саркоидоз кожи,Саркоидоз др. уточненных и комбинированных локализаций,Саркоидоз неуточненный | группа | Новообразования |
| D89 (D89.0,D89.1,D89.2,D89.8,D89.9) | Другие нарушения с вовлечением иммунного механизма, не классиф в др. рубр. | Поликлональная гипергаммаглобулинемия,Криоглобулинемия,Гипергаммаглобулинемия неуточненная,Др. уточненные наруш. с вовлечением иммунного механизма, не классиф. в др. рубр.,Нарушение вовлекающее иммунный механизм неуточненное, гипер IgD синдром, гипер IgM синдром.Катастрофический антифосфолипидный синдром. Хроническая реакция (болезнь) "трансплантант-против-хозяина". | группа | Болезни крови, кроветворных органов и отдельные нарушения, вовлекающие иммунный механизм |
| E16.1 | Другие формы гипогликемии | Врожденный гиперинсулинизм | группа | Болезни эндокринной системы, расстройства питания и нарушения обмена веществ |
| E22.0 | Акромегалия и гипофизарный гигантизм | Соматотропинома ,аденомы гипофиза (в т.ч. в составе наследственных синдромов)Гиперсекреция гормона роста. | группа | Болезни эндокринной системы, расстройства питания и нарушения обмена веществ |
| E22.1 | Гиперпролактинемия | Пролактинома (микро- и макро) детская | группа | Болезни эндокринной системы, расстройства питания и нарушения обмена веществ |
| E22.8 | Другие состояния гиперфункции гипофиза. Преждевременная половая зрелость центрального происхождения | Преждевременная половая зрелость центрального происхождения, гонадотропинзависимое преждевременное половое развитие- гиперпродукция ЛГ и ФСГ | группа | Болезни эндокринной системы, расстройства питания и нарушения обмена веществ |
| E23.0 | Гипопитуитаризм | Гипопитуитаризм, Гипогонадотропный гипогонадизм. | группа | Болезни эндокринной системы, расстройства питания и нарушения обмена веществ |
| E24.0 | Болезнь Иценко-Кушинга гипофизарного происхождения | Болезнь Иценко-Кушинга (кортикотропинома) | нозологическая форма | Болезни эндокринной системы, расстройства питания и нарушения обмена веществ |
| E25.0 | Врожденные адреногенитальные нарушения, связанные с дефицитом ферментов | Адреногенитальный синдром | группа | Болезни эндокринной системы, расстройства питания и нарушения обмена веществ |
| E29.1 | Гипофункция яичек | Гермафродитизм связанный с нарушением синтеза и рецепции тестостерона | группа | Болезни эндокринной системы, расстройства питания и нарушения обмена веществ |
| E30.1 | Преждевременное половое созревание | Преждевременное половое развитие, Преждевременное половое развитие с генетическим периферическим нарушением синтеза и рецепции | группа | Болезни эндокринной системы, расстройства питания и нарушения обмена веществ |
| E34.3 | Низкорослость [карликовость], не классифицированная в других рубриках | Ларона Синдром | нозологическая форма | Болезни эндокринной системы, расстройства питания и нарушения обмена веществ |
| E34.5 | Синдром андрогенной резистентности. | Мужской псевдогермафродитизм с андрогенной резистентностью. Нарушение периферической гормональной рецепции. Синдром Рейфенштейна. Тестикулярная феминизация (синдром), синдром Свайера | группа | Болезни эндокринной системы, расстройства питания и нарушения обмена веществ |
| E34.8 | Другие уточненные эндокринные расстройства | Прогерия | группа | Болезни эндокринной системы, расстройства питания и нарушения обмена веществ |
| E70.0 | Фенилкетонурия классическая | Фенилкетонурия | нозологическая форма | Болезни эндокринной системы, расстройства питания и нарушения обмена веществ |
| E70.1 | Другие виды гиперфенилаланинемии | злокачественные формы фенилкетонурии, нарушения обмена тетрагидробиоптерина | группа | Болезни эндокринной системы, расстройства питания и нарушения обмена веществ |
| E70.2 | Нарушения обмена тирозина | Алкаптонурия (алькаптонурия). Тирозинемия (тирозинемия тип 1,2,3). | группа | Болезни эндокринной системы, расстройства питания и нарушения обмена веществ |
| E70.3 | Альбинизм | Синдром Хермански-Пудлака (Херманского-Пудлака Синдром), глазной альбинизм,кожно-глазной альбинизм,Синдром Ваарденбурга, Синдром Чедиака(-Стейнбринка) -Хигаси ( Чедиака-Хигаши Синдром ), синдром Кросса | группа | Болезни эндокринной системы, расстройства питания и нарушения обмена веществ |
| E71.0 | Болезнь «кленового сиропа» | Болезнь с запахом мочи кленового сиропа (лейциноз) | нозологическая форма | Болезни эндокринной системы, расстройства питания и нарушения обмена веществ |
| E71.1 | Другие виды нарушений обмена аминокислот с разветвленной цепью | Другие виды нарушений обмена аминокислот с разветвленной цепью. Изовалериановая ацидемия (изовалариановая ацидурия). Метилмалоновая ацидемия (метилмалоновая ацидурия). Пропионовая ацидемия (пропионовая ацидурия) | группа | Болезни эндокринной системы, расстройства питания и нарушения обмена веществ |
| E71.3 | Нарушения обмена жирных кислот | Адренолейкодистрофия [Аддисона-Шильдера] ( Х-сцепленная адренолейкодистрофия), а также дефекты митохондриального в-окисления жирных кислот: недостаточность среднецепочечной, короткоцепочечной, очень длинноцепочечной ацил-КоА-дегидрогеназы жирных кислот, длинноцепочечной 3-ОН ацил-КоА дегидрогеназы жирных кислот ( недостаточность митохондриального трифункционального белка),глутаровая ацидурия тип 2, недостаточность карнитин пальмитоил трансферазы 1, 2, недостаточность тиолазы, нарушения обмена карнитина (системная недостаточность карнитина) | группа | Болезни эндокринной системы, расстройства питания и нарушения обмена веществ |
| E72.0 | Нарушения транспорта аминокислот | Цистиноз. Цистинурия.Болезнь Хартнупа, Синдром де Тони-Дебре-Фанкони,Синдром Фанкони(-де Тони)(-Дебре).Болезнь Хартнапа. Синдром Лоу. | группа | Болезни эндокринной системы, расстройства питания и нарушения обмена веществ |
| E72.1 | Нарушения обмена серосодержащих аминокислот | Гомоцистинурия, недостаточность сульфитоксидазы, недостаточность молибденового кофактора | группа | Болезни эндокринной системы, расстройства питания и нарушения обмена веществ |
| E72.2 | Нарушения обмена цикла мочевины | Нарушения цикла мочевины, аргининянтарная ацидурия, недостаточность карбамоилфосфат синтетазы Гипераммониемия с дефицитом N-ацетилглутаматсинтетазы,. Аргининемия. Аргининосукцинаацидурия. Цитруллинемия. | группа | Болезни эндокринной системы, расстройства питания и нарушения обмена веществ |
| E72.3 | Нарушения обмена лизина и гидроксилизина. | Глутаровая ацидурия тип 1, гиперлизинемия (лизинурическая непереносимость белка) | группа | Болезни эндокринной системы, расстройства питания и нарушения обмена веществ |
| E72.4 | Нарушения обмена орнитина. Орнитинемия (типы I, II) | недостаточность орнитинтранскарбомилазы,гиперонитинемия | группа | Болезни эндокринной системы, расстройства питания и нарушения обмена веществ |
| E72.5 | Нарушения обмена глицина | Некетотическая гиперглицинемия,Некетоновая гиперглицинемия. | нозологическая форма | Болезни эндокринной системы, расстройства питания и нарушения обмена веществ |
| E74.0 | Болезни накопления гликогена | Гликогенозы. Болезнь Гирке ( Гликогеноз 1а, 1в типов), болезнь Помпе (гликогеноз 2 типа), Болезнь Кори и Болезнь Форбса (гликогеноз 3а, 3в типов) , Болезнь Андерсена (гликогеноз 4 типа) , болезнь Мак Ардля (гликогеноз 5 типа) , Болезнь Герса и Недостаточность фосфорилазы печени ( гликогеноз 6), Болезнь Таури (гликогеноз тип 7). А также : недостаточность гликоген синтазы печеночная ( Гликогеноз тип 0 ), гликогеноз тип 9, синдром Фанкони-Биккеля | группа | Болезни эндокринной системы, расстройства питания и нарушения обмена веществ |
| E74.1 | Нарушения обмена фруктозы | Недостаточность фруктозо-1,6-бифосфатазы,Недостаточность фруктозо-1,6-дифосфатазы. Наследственная непереносимость фруктозы | группа | Болезни эндокринной системы, расстройства питания и нарушения обмена веществ |
| E74.2 | Нарушения обмена галактозы | Галактоземия (галактоземия тип 1 ,недостаточность галактозо1 фосфат уридилтрансферазы), недостаточность галактокиназы (галактоземия тип 2), галактоземия тип 3 (недостаточность галактоэпимеразы) | группа | Болезни эндокринной системы, расстройства питания и нарушения обмена веществ |
| E74.3 | Другие нарушения всасывания углеводов в кишечнике | Нарушение всасывания глюкозы-галактозы, Нарушения мальабсорции сахарозы-изомальтозы, дисахаридазная недостаточность | группа | Болезни эндокринной системы, расстройства питания и нарушения обмена веществ |
| E74.4 | Нарушения обмена пирувата и гликонеогенеза | нарушения глюконеогенеза, недостаточность пируват дегидрогеназного комплекса, недостаточность пируват карбоксилазы, недостаточноть фосфоенолпируваткарбоксикиназы | группа | Болезни эндокринной системы, расстройства питания и нарушения обмена веществ |
| E75.0 | Ганглиозидоз-GM2 | GM2-ганглиозидоз ( болезнь Тея- Сакса,GM2-ганглиозидоз вариант В, ганглиозидоз вариант В1), Болезнь Сендхоффа (болезнь Зандгоффа,GM2-ганглиозидоз вариант 0), а также: недостаточность белка-активатора (GM2-ганглиозидоз вариант АВ) | группа | Болезни эндокринной системы, расстройства питания и нарушения обмена веществ |
| E75.1 | Другие ганглиозидозы | GM1-ганглиозидоз,муколипидоз IV | группа | Болезни эндокринной системы, расстройства питания и нарушения обмена веществ |
| E75.2 | Другие сфинголипидозы | Болезнь Фабри(-Андерсон), болезнь Гаучера (Болезнь Гоше), болезнь Краббе, болезнь Нимана-Пика (Болезнь Ниманна-Пика тип С, Болезнь Ниманна-Пика тип А/В), Синдром Фабера ( Болезнь Фарбера), метахроматическая лейкодистрофия, недостаточность сульфатазы (множественная сульфатазная недостаточность) | группа | Болезни эндокринной системы, расстройства питания и нарушения обмена веществ |
| E75.4 | Липофусциноз нейронов | Нейрональный цероидные липофусцинозы тип 1,2,3,4.6,7,9,10, Болезнь: . Баттена . Бильшовского-Янского . Куфса . Шпильмейера-Фогта | группа | Болезни эндокринной системы, расстройства питания и нарушения обмена веществ |
| E75.5 | Другие нарушения накопления липидов | Болезнь Вольмана/ болезнь накопления эфиров холестерина, Церебротендинозный холестероз [Ван-Богарта-Шерера-Эпштейна] | группа | Болезни эндокринной системы, расстройства питания и нарушения обмена веществ |
| E76.0 | Мукополисахаридоз, тип I | Синдромы: . Гурлер . Гурлер-Шейе . Шейе | нозологическая форма | Болезни эндокринной системы, расстройства питания и нарушения обмена веществ |
| E76.1 | Мукополисахаридоз II типа | Синдром Хантера,Синдром Гунтера | нозологическая форма | Болезни эндокринной системы, расстройства питания и нарушения обмена веществ |
| E76.2 | Другие мукополисахаридозы | Мукополисахаридоз III А, В, С типа, синдром Санфилиппо, Мукополисахаридоз IV А,В типа (синдром Моркио), Мукополисахаридоз VI типа (синдром Марото-Лами),Недостаточность бета-глюкуронидазы. Мукополисахаридозы типов III, IV, VI, VII Синдром: . Марото-Лами (легкий) (тяжелый) . Моркио(-подобный) (классический) . Санфилиппо (тип B) (тип C) (тип D) | группа | Болезни эндокринной системы, расстройства питания и нарушения обмена веществ |
| E77.0 | Дефекты посттрансляционной модификации лизосомных ферментов | Муколипидоз II [I-клеточная болезнь]., Муколипидоз III [псевдополидистрофия Гурлер] | нозологическая форма | Болезни эндокринной системы, расстройства питания и нарушения обмена веществ |
| E77.1 | Дефекты деградации гликопротеидов | альфа-маннозидоз, бетта-маннозидоз, сиалидоз, галактосиалидоз, фукозидоз, аспартилглюкозаминурия | группа | Болезни эндокринной системы, расстройства питания и нарушения обмена веществ |
| E78.2 | Смешанная гиперлипидемия | Обширная или флотирующая бета-липопротеинемия. Гиперлипопортеинемия Фредриксона, типы IIb или III. Гипербеталипопротеинемия с пре-бета-липопротеинемией. Гиперхолестеринемия с эндогенной гиперглицеридемией. Гиперлипидемия, группа C. | группа | Болезни эндокринной системы, расстройства питания и нарушения обмена веществ |
| E78.6 | Недостаточность липопротеидов | А-бета-липопротеинемия. Недостаточность липопротеидов высокой плотности. Гипо-альфа-липопротеинемия. Гипо-бета-липопротеинемия (семейная). Недостаточность лецитинхолестеринацилтрансферазы. Танжерская болезнь | группа | Болезни эндокринной системы, расстройства питания и нарушения обмена веществ |
| E78.8 | Дефицит холестерол-7альфа-гидроксилазы | Дефицит холестерол-7альфа-гидроксилазы | нозологическая форма | Болезни эндокринной системы, расстройства питания и нарушения обмена веществ |
| E79.1 | Синдром Леша-Нихена | Синдром Леша-Нихана | нозологическая форма | Болезни эндокринной системы, расстройства питания и нарушения обмена веществ |
| E79.8 | Другие нарушения обмена пуринов и пиримидинов. | Дефицит аденин-фосфорибозилтрансферазы, Дефицит ксантиноксидазы, Наследственная ксантинурия, Аденилсукцинат лиазы недостаточность | группа | Болезни эндокринной системы, расстройства питания и нарушения обмена веществ |
| E80.0 | Наследственная эритропоэтическая порфирия | Эритропоэтическая порфирия (болезнь Гюнтера)Наследственная эритропоэтическая порфирия. Врожденная эритропоэтическая порфирия. Эритропоэтическая протопорфирия | группа | Болезни эндокринной системы, расстройства питания и нарушения обмена веществ |
| E80.1 | Порфирия кожная медленная | кожная порфирия | группа | Болезни эндокринной системы, расстройства питания и нарушения обмена веществ |
| E80.2 | Другие порфирии | Наследственная копропорфирия Порфирия острая перемежающаяся (печеночная) | группа | Болезни эндокринной системы, расстройства питания и нарушения обмена веществ |
| E80.5 | Синдром Криглера-Найяра | Синдром Криглера-Найяра | нозологическая форма | Болезни эндокринной системы, расстройства питания и нарушения обмена веществ |
| E83.0 | Нарушения обмена меди. | Болезнь Менкеса [болезнь курчавых волос] ["стальные" волосы]. Болезнь Вильсона (болезнь Вильсона-Коновалова, гепатолентикулярная дегенерация) | группа | Болезни эндокринной системы, расстройства питания и нарушения обмена веществ |
| E83.1 | Нарушения обмена железа. Гемохроматоз. | Первичный .ювенильный гемохроматоз (гемахроматоз 2-го типа) | группа | Болезни эндокринной системы, расстройства питания и нарушения обмена веществ |
| Е83.2 | Энтеропатический акродерматит | Наследственный дефицит цинка, расстройства питания, нарушения обмена веществ | нозологическая форма | Болезни эндокринной системы, расстройства питания и нарушения обмена веществ |
| E83.3 | Нарушения обмена фосфора. | Витамин Д-резистентный рахит, Гипофосфатемический рахит Недостаточность кислой фосфатазы. Семейная гипофосфатемия. Гипофосфатазия.Витамин-D-резистентная(ый) | группа | Болезни эндокринной системы, расстройства питания и нарушения обмена веществ |
| E83.4 | Нарушения обмена магния. Гипомагниемия | наследственная гипомагниемия | нозологическая форма | Болезни эндокринной системы, расстройства питания и нарушения обмена веществ |
| E84 | Кистозный фиброз | Муковисцидоз,E84.0 Кистозный фиброз с легочными проявлениями E84.1 Кистозный фиброз с кишечными проявлениями. Мекониевый илеус(P75) E84.8 Кистозный фиброз с другими проявлениями. Кистозный фиброз с комбинированными проявлениями E84.9 Кистозный фиброз неуточненный | нозологическая форма | Болезни эндокринной системы, расстройства питания и нарушения обмена веществ |
| F84.2 | Синдром Ретта | Синдром Ретта | нозологическая форма | Психические расстройства и расстройства поведения |
| E85.0, E85.2, E85.4, E85.8, E85.9 | Амилоидоз | Семейная средиземноморская лихорадка (периодическая болезнь), Перодический синдром, ассоциированный с рецептором фактора некроза опухолей (TRAPS – мутации TNFRSF1A). Транстиретиновая амилоидная кардиомиопатия, обусловленная транстиретином "дикого" типа; транстиретиновая наследственная амилоидная кардиомиопатия; транстиретиновый амилоидоз сердца | группа | Болезни эндокринной системы, расстройства питания и нарушения обмена веществ |
| E85.1 | Невропатический наследственный семейный амилоидоз | Амилоидная полиневропатия | группа | Болезни эндокринной системы, расстройства питания и нарушения обмена веществ |
| E 88.0 | Нарушения обмена белков плазмы, не классифицированные в других рубриках | Альфа-1-антитрипсиновая недостаточность, (недостаточность альфа-1 антитрипсина), врожденные нарушения гликозилирования | группа | Болезни эндокринной системы, расстройства питания и нарушения обмена веществ |
| E88.1 | Синдромы липодистрофии | Генерализованные липодистрофии; парциальные липодистрофии; наследственные липодистрофии: врожденные генерализованные липодистрофии (синдром Берардинелли-Сейпа), семейные парциальные липодистрофии (синдром Даннигана-Кобберлинга); приобретенные липодистрофии: приобретенная генерализованная липодистрофия (синдром Лоуренса), приобретенная парциальная липодистрофия (синдром Барракера-Симонса); липоатрофический сахарный диабет | группа | Болезни эндокринной системы, расстройства питания и нарушения обмена веществ; другие нарушения обмена веществ |
| Е88.8, К76.8 | Врождённые нарушения синтеза первичных желчных кислот (дефект ферментов: Холестерол-7αгидроксилазы, Стерол-27-гидроксилазы, Оксистерол-7αгидроксилазы, 3β-Гидрокси-Δ5 -C27- стероид-оксиредуктазы, Δ4-3-оксостероид-5βредуктазы, 2-метилацил-CoAрецемазы) | группа | Болезни эндокринной системы, расстройства питания и нарушения обмена веществ; другие нарушения обмена веществ | |
| E88.8 | Другие уточненные нарушения обмена веществ | Витамин Д-зависимый рахит, недостаточность биотинидазы,Множественный дефицит карбоксилаз (ранняя форма), 3-гидроксиизомаслянная ацидурия, | группа | Болезни эндокринной системы, расстройства питания и нарушения обмена веществ |
| F95.2 | Комбинирование вокализмов и множественных моторных тиков [синдром де ла Туретта] | Синдром де ла Туретта | нозологическая форма | Психические расстройства и расстройства поведения |
| G10 | Болезнь Гентингтона | Хорея Гентингтона | нозологическая форма | Болезни нервной системы |
| G11.1 | Ранняя мозжечковая атаксия | Атаксия Фридрейха (аутосомно-рецессивная) Х-связанная рецессивная спиноцеребеллярная атаксия Х-сцепленные спиноцеребеллярные атаксии, аутосомно-рецессивные спиноцеребеллярные атаксии, недостаточность витамина Е наследственная | группа | Болезни нервной системы |
| G11.3 | Мозжечковая атаксия с нарушением репарации ДНК | Телеангиэктатическая атаксия [синдром Луи-Бар], Луи-Барр Синдром (атаксия-телангиоэктазия) | нозологическая форма | Болезни нервной системы |
| G11.4 | Наследственная спастическая параплегия | Болезнь Штрюмпеля | нозологическая форма | Болезни нервной системы |
| G12.0 | Детская спинальная мышечная атрофия, I тип [Верднига-Гоффмана] | Спинальная мышечная атрофия, I тип [Верднига-Гоффмана] | нозологическая форма | Болезни нервной системы |
| G12.1 | Другие наследственные спинальные мышечные атрофии. | Прогрессирующий бульбарный паралич у детей [Фацио-Лонде] Спинальная мышечная атрофия (Спинальная амиотрофия типы I, II, III): • форма взрослых • детская форма, тип II • дистальная • юношеская форма, тип III [Кугельберга-Веландера] • лопаточно-перонеальная форма | группа | Болезни нервной системы |
| G12.2 | Болезнь двигательного нейрона. Семейная болезнь двигательного неврона | Боковой склероз: • амиотрофический Прогрессирующий(ая): • спинальная мышечная атрофия | группа | Болезни нервной системы |
| G12.8 | Другие спинальные мышечные атрофии и родственные синдромы | Врожденная локальная амиотрофия мономелическая амиотрофия Спинальная мышечная атрофия-Денди-Уокера анамалия-катаракта | группа | Болезни нервной системы |
| G20 | Болезнь Паркинсона (развернутые стации - 4-5 по Хен и Яру леводопа-чувствительной болезни Паркинсона с выраженными двигательными флуктуациями и гипердискинезиями при неэффективности пероральной терапии) | Гемипаркинсонизм, дрожательный паралич | состояние | Болезни нервной системы |
| G23.0 | Болезнь Галлервордена-Шпатца. Пигментная паллидарная дегенерация | Болезнь Галлервордена-Шпатца. Пигментная паллидарная дегенерация, пантотенаткиназная недостаточность | нозологическая форма | Болезни нервной системы |
| G23.8 | Другие уточненные дегенеративные болезни базальных ганглиев. | наследственные нейродегенерации с накоплением железа | группа | Болезни нервной системы |
| G24.1 | Идиопатическая семейная дистония | Торсионная дистония и другие формы наследственных дистоний | группа | Болезни нервной системы |
| G24.8 | Дефицит декарбоксилазы ароматических аминокислот Недостаточность декарбоксилазы L-ароматических аминокислот | Дефицит декарбоксилазы L-ароматических аминокислот (AADCD) | нозологическая форма | Болезни нервной системы |
| G25.3 | Опсоклонус-миоклонус синдром | Кинсбурна синдром; атаксо-опсо-миоклонусный синдром; синдром танцующего глаза; синдром танцующих глаз-танцующие ноги; синдщром ОМА; синдром ПОМА; паранеопластический опсоклонус-миоклонус | нозологическая форма | Болезни нервной системы |
| G25.8 | Синдром ригидного человека | Синдром скованного человека | нозологическая форма | Болезни нервной системы |
| G31.8 | Другие уточненные дегенеративные болезни нервной системы. | Дегенерация серого вещества [болезнь Альперса] Подострая некротизирующая энцефалопатия [болезнь Лейга] Синдром Аллана-Херндона-Дадли | группа | Болезни нервной системы |
| G31.9 | Дегенеративная болезнь нервной системы неуточненная | Лейкодистрофии, не классифицированные в других рубриках, в том числе болезнь Александера, лейкоэнцефалопатия с субкортикальными кистами, лейкоэнцефалопатия с поражением ствола и высоким уровнем лактата при МР-спектроскопии, болезнь Канаван | группа | Болезни нервной системы |
| G36.0 | Оптиконевромиелит [болезнь Девика]. | болезнь Девика, заболевания спектра оптиконевромиелита | нозологическая форма | Болезни нервной системы |
| G40.0 | Болезнь Лафоры | Болезнь телец Лафоры, миоклонус-эпилепсия Лафоры, миоклоническая эпилепсия II типа | нозологическая форма | Болезни нервной системы |
| G40.4 | Другие виды генерализованной эпилепсии и эпилептических синдромов | Синдром Леннокса-Гасто, Эпилепсия с: • миоклоническими абсансами; • миоклоно-астатическими припадками. Симптоматическая ранняя миоклоническая энцефалопатия; Синдром Уэста (синдром Веста); синдром Драве; Ранняя эпилептическая энцефалопатия, связанная с геном SYNGAP1 (синдром SYNGAP1); Энцефалопатия детская эпилептическая 94 типа, связанная с геном CHD2; Энцефалопатия развития и эпилептическая энцефалопатия 91 типа; | группа | Болезни нервной системы |
| G47.3 | Апноэ во сне, центральное | Врожденный гиповентиляционный синдром, синдром Ундины | нозологическая форма | Болезни нервной системы |
| G47.11 | Идиопатическая гиперсомния | Первичная гиперсомния | нозологическая форма | Болезни нервной системы |
| G60.0 | Наследственная моторная и сенсорная невропатия | Болезнь Шарко-Мари-Тутса (болезнь Шарко-Мари-Тута), болезнь Дежерина-Сотта Наследственная моторная и сенсорная невропатия. Гипертрофическая невропатия у детей Перонеальная мышечная атрофия (аксональный тип) (гепер трофический тип). Синдром Русси-Леви , Врожденная нечувствительность к боли с ангидрозом Наследственная нейропатия с подверженностью параличу от сдавления | группа | Болезни нервной системы |
| G60.1 | Болезнь Рефсума | Болезнь Рефсума классическая | нозологическая форма | Болезни нервной системы |
| G61.0 | Острая воспалительная демиелинизирующая полирадикулоневропатия (синдром Гийена-Барре) | синдром Гийена-Барре | нозологическая форма | Болезни нервной системы |
| G61.8 | Хроническая воспалительная демиелинизирующая полиневропатия | нозологическая форма | Другие воспалительные полинейропатии | |
| G70.0 | Miasthenia gravis | Miasthenia gravis | нозологгическая форма | Болезни нервной системы |
| G70.2 | Врожденная или приобретенная миастения | Врожденные формы миастении | группа | Болезни нервной системы |
| G71.0 | Мышечная дистрофия | Мышечная дистрофия (врожденная Мышечная дистрофия): • аутосомная рецессивная детского типа, напоминающая дистрофию Дюшенна или Беккера • доброкачественная [Беккера] • доброкачественная лопаточно-перонеальная с ранними конт рактурами [Эмери-Дрейфуса] • дистальная • плечелопаточно-лицевая • конечностно-поясная • глазных мышц • глазоглоточная [окулофарингеальная] • лопаточно-малоберцовая • злокачественная [Дюшенна] • мышечкая дистрофия Ульриха/Бетлема | группа | Болезни нервной системы |
| G71.1 | Парамиотония Эйленбурга | Врожденная парамиотония Эйленбурга | нозологическая форма | Болезни нервной системы |
| G71.2 | Врожденные миопатии Врожденная мышечная дистрофия | Врожденная мышечная дистрофия: • со специфическими морфологическими поражениями мышечного волокна Болезнь: • цетрального ядра • миниядерная • мультиядерная Диспропорция типов волокон Миопатия: • миотубулярная (центроядерная) • немалинная [болезнь немалинного тела] | группа | Болезни нервной системы |
| G71.3 | Митохондриальная миопатия, не классифицированная в других рубриках | синдром MELAS, MERRF, NARP, синдром Кернса-Сайера, митохондриальные миопатии, обусловленные недостаточностью комплексов дыхательной цепи митохондрий | группа | Болезни нервной системы |
| G80.1 | Расстройство нервного развития со спастической диплегией и дефектами зрения, связанное с геном CTNNB1 | Синдром CTNNB1 | нозологическая форма | Болезни нервной системы |
| G93.4 | Энцефалопатия неуточненная | Синдром дефицита глюкозного транспортера 1 типа GLUT 1, болезнь де Виво, энцефалопатия из за дефицита GLUT1 | группа | Болезни нервной системы |
| G93.8 | STXBP1-ассоциированная эпилептическая энцефалопатия | STXBP1-ассоциированная энцефалопатия | группа | Болезнь головного мозга |
| G95.0 | Сирингомиелия и сирингобульбия | Мальформация Арнольда-Киари тип 1 Сирингомиелия, сирингобульбия | группа | Болезни нервной системы |
| G98 | Альтернирующая гемиплегия детского возраста | нозологическая форма | Болезни нервной системы | |
| H16.2 | Нейротрофический кератит | Нейротрофическая кератопатия | нозологическая форма | Болезни глаза и его придаточного аппарата |
| H35.5 | Наследственные ретинальные дистрофии | Дистрофия: • ретинальная (альбипунктатная) (пигментная) (желточно подобная) • тапеторетинальная • витреоретинальная Пигментный ретинит. Болезнь Штаргардта, амавроз Лебера врожденный | группа | Болезни глаза и его придаточного аппарата |
| H47.2 | Атрофия зрительного нерва | Атрофия зрительная Лебера (наследственная). Побледнение височной половины диска зрительного нерва | нозологическая форма | Болезни глаза и его придаточного аппарата |
| I09.2 | Идиопатический рецидивирующий перикардит | возвратный перикардит | нозологическая форма | Другие болезни сердца |
| I27.0 | Первичная легочная гипертензия | Идиопатическая ЛАГ, наследственная ЛАГ | группа | Болезни системы кровообращения |
| I27.8 | Легочная артериальная гипертензия, ассоциирующаяся с другими заболеваниями | (ЛАГ, ассоциированная с ВПС, резидуальная ЛАГ, Синдром Эйзенменгера, персистирующая ЛАГ новорожденных, ЛАГ, ассоциированная с системными заболеваниями соединительной ткани; ЛАГ, ассоциированная с ВИЧ инфекцией, ЛАГ, ассоциированная с портальной гипертензией, ЛАГ, ассоциированная с шистомиазом, легочная вено-окклюзионная болезнь или легочнай вено-акклюзионный гемангиоматоз, ) | группа | Болезни системы кровообращения |
| I27.8 | Хроническая тромбоэмболическая легочная гипертензия | нозологическая форма | Болезни системы кровообращения | |
| I42.1 | Обструктивная гипертрофическая кардиомиопатия, | Гипертрофическая кардиомиопатия; Семейная обструктивная гипертрофическая кардиомиопатия | группа | Болезни системы кровообращения |
| I42.2 | Другая гипертрофическая кардиомиопатия | Семейная обструктивная гипертрофическая кардиомиопатия | группа | Болезни системы кровообращения |
| I45.8 | Другие уточненные нарушения проводимости. | Синдром Тимоти (Синдром удлиненного интервала QT тип 8, синдром удлиненного интервала QT с синдактилией), Синдром Андерсена-Тавила (синдром удлиненного интервала QT тип 7)Синдром Джервела-Ланге-Нильсена (Синдром удлиненного интервала QT с глухотой)Врожденный синдром удлиненного интервала QT (Синдром Романо-Уорда типы 1-6) | группа | Болезни системы кровообращения |
| I47.2 | Желудочковая тахикардия | Катехоламинергическая желудочковая тахикардия (многофокусная желудочковая тахикардия, злокачественная пароксизмальная желудочковая тахикардия, двунаправленная желудочковая тахикардия, синкопальная форма желудочковой тахикардии) | группа | Болезни системы кровообращения |
| I48 | Другие кардиомиопатии | Аритмогенная дисплазия правого желудочка (аритмогенная кардиопатия) | группа | Болезни системы кровообращения |
| I48 | Фибрилляция и трепетание предсердий | Семейная фибрилляция-трепетание предсердий | группа | Болезни системы кровообращения |
| I49.5 | Синдром слабости синусового узла | Синдром слабости синусового узла (наследственые формы) | группа | Болезни системы кровообращения |
| I78.0 | Геморрагическая талаингаэктазия | Болезнь Ослера-Рандю-Вебера | нозологическая форма | Болезни системы кровообращения |
| J84.1 | Идиопатический легочный фиброз | Идиопатический фиброзирующий альвеолит | нозологическая форма | Болезни органов дыхания |
| J93.1 | Другой спонтанный пневмоторакс | наследственная форма первичного спонтанного пневмоторокса | нозологическая форма | Болезни органов дыхания |
| K20 | Эозинофильный эзофагит | нозологическая форма | Болезнь пищевода | |
| K50 | Крона болезнь | Крона болезнь | нозологическая форма | Болезни органов пищеварения |
| K51 | Язвенный колит | Неспецифический язвенный колит | группа | Болезни органов пищеварения |
| К76.8 | Прогрессирующий семейный внутрипеченочный холестаз (ПСВХ) | Болезнь (синдром) Байлера | нозологическая форма | Болезни органов пищеварения |
| К90.8, К90.9, К91.1 | Синдром короткой кишки | Пострезекционный синдром короткой кишки; нарушение всасывания после хирургического вмешательства, не классифицированное в других рубриках; синдром короткой кишки с выраженными явлениями мальдигестии и мальабсорбции | группа | Болезни органов пищеварения |
| К91.2, К91.8 | Хроническая кишечная недостаточность (с белково-энергетической недостаточностью). Другие нарушения органов пищеварения после медицинских процедур, не классифицированные в других рубриках. | Синдром короткой кишки с выраженными явлениями мальдигестии и мальабсорбции. Пострезекционный синдром короткой кишки. | группа | Болезни органов пищеварения |
| L13.0 | Дерматит герпетиформный. Болезнь Дюринга | Дерматит герпетиформный. Болезнь Дюринга | нозологическая форма | Болезни кожи и подкожной клетчатки |
| L81.6 | Другие нарушения, связанные с уменьшением образования меланина | Грисцелли Болезнь(парциальный альбинизм и гемофагоцитарный синдром, синдром парциального альбинизма-иммунодефицита; Chediak-Higashi like syndrome) | группа | Болезни кожи и подкожной клетчатки |
| L90.8 | Врожденный дискератоз | Синдром Цинссера - Энгмана - Коула | нозологическая форма | Другие атрофические изменения кожи |
| М06.1 | Болезнь Стилла у взрослых | Системный ювенильный идиопатический артрит; синдром Висслера (Wissler"s); синдром Висслера-Фанкони (Wissler-Fanconi) | нозологическая форма | Болезни костно-мышечной системы и соединительной ткани |
| M08.2 | Юношеский артрит с системным началом | Юношеский артрит с системным началом, а также CINCA Синдром (холодовая лихорадка, синдром Мукле-Велса) | группа | Болезни костно-мышечной системы и соединительной ткани |
| M30.1 | Полиартериит с поражением легких [Черджа-Стросса]. | Черджа-Стросса | нозологическая форма | Болезни костно-мышечной системы и соединительной ткани |
| M31.1 | Наследственная тромботическая тромбоцитопеническая пурпура (наследственная ТТП) | Синдром Апшоу-Шульмана. Наследственный дефицит ADAMTS13. | нозологическая форма | Болезни костно-мышечной системы и соединительной ткани |
| М31.1 | Тромботическая тромбоцитопеническая пурпура | Болезнь Мошковица, синдром Мошковица | нозологическая форма | Болезни костно-мышечной системы и соединительной ткани |
| M 31.3 | Грануломатоз Вегенера | Грануломатоз Вегенера | нозологическая форма | Болезни органов дыхания |
| M31.4 | Синдром дуги аорты | Синдром дуги аорты [Такаясу] | нозологическая форма | Болезни костно-мышечной системы и соединительной ткани |
| M31.7 | Микроскопический полиангиит | Микрополиангиит, микроскопический полиартериит | нозологическая форма | Болезни костно-мышечной системы и соединительной ткани |
| M35.2 | Болезнь Бехчета | Болезнь Бехчета | нозологическая форма | Болезни костно-мышечной системы и соединительной ткани |
| М61.1 | Фибродисплазия оссифицирующая прогрессирующая | Болезнь Мюнхеймера Прогрессирующий оссифицирующий миозит Параоссальная гетеротипическая оссификация «Болезнь второго скелета» | нозологическая форма | Болезни мышц |
| M86.6 | Другой хронический остеомиелит | Хронический мультифокальный остеомиелит (синдром Маджиид) | нозологическая форма | Болезни костно-мышечной системы и соединительной ткани |
| N04 | Нефротический синдром | Болезнь плотного осадка (Мембранозно-пролиферативный гломерулонефрит, тип 2) C3 гломерулопатия (Мембранозно-пролиферативный гломерулонефрит, тип 1 и 3 или БДУ) | группа | Болезни мочеполовой системы |
| N20 | Первичная гипероксалурия I типа | Оксалоз, Primary Hyperoxaluria (PHI) | нозологическая форма | Болезни мочеполовой системы |
| N46 | Мужское бесплодие | Азооспермия наследственные формы | группа | Болезни мочеполовой системы |
| Q04.3 | Миллера-Дикера синдром | Синдром лиссэнцефалии Миллера-Дикера; синдром делеции хромосомы 17р13.3 | нозологическая форма | другие редукционные деформации мозга |
| Q05.0; Q05.1; Q05.2; Q05.3; Q05.4; Q05.5; Q05.6; Q05.7; Q05.8; Q05.9 - в части Spina bifida aperta | Spina bifida aperta | Миеломенингоцеле, миелорадикулоцеле, миелоцистоцеле | нозологическая форма | Врожденные аномалии [пороки развития], деформации и хромосомные нарушения |
| Q13.1 | Врожденные аномалии (пороки развития) переднего сегмента глаза | Отсутствие радужки. Аниридия. | нозологическая форма | Врожденные аномалии [пороки развития], деформации и хромосомные нарушения |
| Q20.9 | Врожденная аномалия сердечных камер и соединений неуточненная | Болезнь Ленегра (семейная прогрессирующая сердечная блокада) | нозологическая форма | Врожденные аномалии [пороки развития], деформации и хромосомные нарушения |
| Q27.8 | Синдром Бина | нозологическая форма | Другие врожденные аномалии [пороки развития] системы периферических сосудов | |
| Q34.8 | Первичная цилиарная дискинезия | Синдром Картагенера | нозологическая форма | Врожденные аномалии [пороки развития], деформации и хромосомные нарушения |
| Q43.1 | Болезнь Гиршпрунга. Аганглионоз. Врожденный (аганглиозный) мегаколон | Болезнь Гиршпрунга. Аганглионоз. Врожденный (аганглиозный) мегаколон | группа | Врожденные аномалии [пороки развития], деформации и хромосомные нарушения |
| Q43.1 | Синдром Мовата-Вильсон. | Синдром микроцефалии, интеллектуальной недостаточности, с отличительными чертами лица, с наличием или без болезни Гиршпрунга; синдром интеллектуальной недостаточности - болезни Гиршпрунга | нозологическая форма | Врожденные аномалии [пороки развития], деформации и хромосомные нарушения |
| Q44.7 | Синдром Алажилля | Артериопеченочная дисплазия; синдромная недостаточность желчных протоков | нозологическая форма | Врожденные аномалии [пороки развития], деформации и хромосомные нарушения |
| Q61 | Кистозная болезнь почек | поликистоз почек рецессивный | группа | Врожденные аномалии [пороки развития], деформации и хромосомные нарушения |
| Q74.0 | Другие врожденные аномалии верхней конечности(ей), включая плечевой пояс | . Ключично-черепной дизостоз. Врожденный ложный сустав ключицы Деформация Маделунга. Лучелоктевой синостоз. Деформация Шпренгеля | группа | Врожденные аномалии [пороки развития], деформации и хромосомные нарушения |
| Q77.4 | Ахондроплазия. Гипохондроплазия | Ахондроплазия, гипохондроплазия | группа | Врожденные аномалии [пороки развития], деформации и хромосомные нарушения |
| Q77.5 | Дистрофическая дисплазия | Анауксетическая дисплазия | нозологическая форма | Врожденные аномалии [пороки развития], деформации и хромосомные нарушения |
| Q77.8 | Синдром Саула-Вильсона | Микроцефальная остеодиспластическая дисплазия | нозологическая форма | Врожденные аномалии [пороки развития], деформации и хромосомные нарушения |
| Q77.8 | Псевдоахондроплазия | нозологическая форма | Врожденные аномалии [пороки развития], деформации и хромосомные нарушения | |
| Q78.0 | Незавершенный остеогенез | Незавершенный остеогенез (Несовершенный остеогенез) | группа | Врожденные аномалии [пороки развития], деформации и хромосомные нарушения |
| Q78.6 | Множественные врожденные экзостозы | Экзостозная хондродисплазия, экзостозная болезнь, множественные врожденные экзостозы | нозологическая форма | Врожденные аномалии [пороки развития], деформации и хромосомные нарушения |
| Q79.6 | Синдром Элерса-Данло | Синдром Элерса-Данлоса | группа | Врожденные аномалии [пороки крови], деформации и хромосомные нарушения |
| Q80 | Врожденный ихтиоз | Врожденный ихтиоз (разные формы), CHILD синдром, | группа | Врожденные аномалии [пороки развития], деформации и хромосомные нарушения |
| Q81 | Буллезный эпидермолиз | наследственный(врожденный) булезный эпидермолиз) | нозологическая форма | Врожденные аномалии [пороки развития], деформации и хромосомные нарушения |
| Q82.3 | Блоха-Сульцбергера синдром | недержание пигмента; синдром Блоха-Сименса | нозологическая форма | недержание пигмента |
| Q82.4 | Эктодермальная дисплазия (ЭД) гипогидротическая, Х-сцепленная | Эктодермальная дисплазия ангидротическая Х-сцепленная, синдром Криста-Сименса-Турена | нозологическая форма | Врожденные аномалии [пороки развития], деформации и хромосомные нарушения |
| Q82.8 | Другие уточненные хромосомные аномалии | Блума Синдром, Дискератоз врожденный (конгенитальный дискератоз), синдром онихо-триходисплазии и нейтропении, | группа | Врожденные аномалии [пороки развития], деформации и хромосомные нарушения |
| Q85.0 | Нейрофиброматоз I типа | Нейрофиброматоз I типа | нозологическая форма | Врожденные аномалии [пороки развития], деформации и хромосомные нарушения |
| Q85.1 | Туберозный склероз | Туберозный склероз, Болезнь Бурневилля | нозологическая форма | Врожденные аномалии [пороки развития], деформации и хромосомные нарушения |
| Q85.8 | Другие факоматозы, не классифицированные в других рубриках | Болезнь фон-Хиппеля-Линдау,Синдром: • Пейтца-Егерса • Страджа-Вебера | нозологическая форма | Врожденные аномалии [пороки развития], деформации и хромосомные нарушения |
| Q87.0 | Синдромы врожденных аномалий, влияющих преимущественно на внешний вид лица | Синдром Гольденхара Синдром Мебиуса Синдром оро-фациально-дигитальный Синдром Робена СиндромТречера Коллинза ,Синдром Вейля-Маркезани,Синдром Крузона, синдром Сетре-Хотцена, синдром грима Кабуки (синдром Ниикавы-Куроки) | группа | Врожденные аномалии [пороки развития], деформации и хромосомные нарушения |
| Q87.1 | Синдром Коффина-Сириса | нозологическая форма | Врожденные аномалии [пороки развития], деформации и хромосомные нарушения | |
| Q87.1 | Синдромы врожденных аномалий, проявляющихся преимущест веннокарликовостью | Синдром Арскога (Аарскога-Скотта Синдром ) Синдром Коккейна Синдром Де Ланге Синдром Дубовица Синдром Нунан Синдром Прадера-Вилли Синдром Робинова-Сильвермена-Смита Синдром Рассела-Сильвера Синдром Смита-Лемли-Опица | группа | Врожденные аномалии [пороки развития], деформации и хромосомные нарушения |
| Q87.2 | Синдромы врожденных аномалий, вовлекающих преимущественно конечности | Синдром Холта-Орама Синдром Клиппеля-Треноне-Вебера Синдром отсутствия (недоразвития) ногтей-надколенника Синдром Рубинштейна-Тейби Синдром сиреномелии [сращения нижних конечностей] Синдром тромбоцитопении с отсутствием лучевой кости [TАR] Синдром VАTER , врожденная контрактурная арахнодактилия (синдром Билса) | группа | Врожденные аномалии [пороки развития], деформации и хромосомные нарушения |
| Q87.2 | Синдром Пфайффера | Акроцефалосиндактилия типа V | нозологическая форма | Синдромы врожденных аномалий, вовлекающих преимущественно конечности |
| Q87.3 | Синдромы врожденных аномалий, проявляющихся избыточным ростом [гигантизмом] на ранних этапах развития | Синдром: • Беквита-Видемана • Сотоса • Уивера | группа | Врожденные аномалии [пороки развития], деформации и хромосомные нарушения |
| Q87.4 | Синдром Марфана | Болезнь Марфана | нозологическая форма | Врожденные аномалии [пороки развития], деформации и хромосомные нарушения |
| Q87.5 | Расстройство нервного развития, связанное с геном HNRNPH2 | Синдром HNRNPH2, Синдром задержки нервно-психического развития, умственной отсталости и дефектов скелета. Х-сцепленная умственная отсталость, тип Бейн. | нозологическая форма | Врожденные аномалии [пороки развития], деформации и хромосомные нарушения |
| Q87.8 | Другие уточненные синдромы врожденных аномалий, не классифицированные в других рубриках | Вильямса синдром,Синдром Стиклера, Синдром: • Альпорта • Лоренса-Муна-Бидля • Зелвегера (Цельвегера), а также синдром LEOPARD • Шпринтцена – Голдберга • Х-сцепленная интеллектуальная недостаточность, тип Бейл; | группа | Врожденные аномалии [пороки развития], деформации и хромосомные нарушения |
| Q89.8 | Другие уточненные врожденные аномалии | Синдром грима Кабуки, синдром Кабуки, синдром Ниикавы-Куроки | нозологическая форма | Врожденные аномалии [пороки развития], деформации и хромосомные нарушения |
| Q93.3 | Дистальная делеция 4р | Синдром Вольфа-Хиршхорна, дистальная моносомия 4р, теломерная делеция 4р | нозологическая форма | Врожденные аномалии [пороки развития], деформации и хромосомные нарушения |
| Q93.4 | Делеция короткого плеча хромосомы 5. | Синдром [болезнь] кошачьего крика, синдром Лежена | нозологическая форма | Врожденные аномалии [пороки развития], деформации и хромосомные нарушения |
| Q93.5 | Синдром Фелан-Макдермид | синдром делеции 22q13.3 | нозологическая форма | Врожденные аномалии [пороки развития], деформации и хромосомные нарушения |
| Q93.5 | Синдром Хао-Фонтана | нозологическая форма | Врожденные аномалии [пороки развития], деформации и хромосомные нарушения | |
| Q93.5 | Другие делеции части хромосомы | синдром Ангельмана (синдром Энгельмана) | нозологическая форма | Врожденные аномалии [пороки развития], деформации и хромосомные нарушения |
| Q93.5 | Синдром Смит-Макгенис | Smith-Magenis syndrome; синдром микроделеции 17р11.2 | нозологическая форма | Другие делеции части хромосомы |
| Q99 | Другие аномалии хромосом, не классифицированные в других рубриках | Гермафродитизм истинный,Ломкая X-хромосома. Синдром ломкой X-хромосомы | группа | Врожденные аномалии [пороки развития], деформации и хромосомные нарушения |
| Т88.3 | Злокачественная гипертермия | нозологическая форма | Злокачественная гипертермия, вызванная анестезией |
Источник: minzdrav.gov.ru